Descubren un gen vinculado al Alzheimer y a funciones neuronales esenciales

Científicos españoles descubren un gen vinculado al Alzheimer y a funciones neuronales esenciales

Investigadores del Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas de Barcelona-Fundación ACE son los responsables del hallazgo

Sanidad| 16/07/2013 - 16:48h | Última actualización: 16/07/2013 - 17:02h

 

Científicos españoles descubren un gen relacionado con el Alzheimer GYI

 

Madrid. (EP).- Científicos del Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas de Barcelona-Fundación ACE ha identificado un genasociado a funciones neuronales esenciales como el control del consumo energético del cerebro que, a su vez, también está relacionado con un mayor riesgo de sufrir Alzheimer.

La investigación, que publica la revista Molecular Psychiatry, se ha producido tras analizar el genoma completo gracias a tecnologías genómicas de alta resolución (GWAS). "Nunca hasta ahora se había realizado un estudio de esta magnitud liderado desde aquí. El nuevo gen descubierto es 'incontrovertible' desde el punto de vista estadístico, superando con creces los umbrales de verosimilitud establecidos por la comunidad científica internacional", ha destacado Agustín Ruiz, autor de la investigación.

Anteriores investigaciones ya describían que el estrés celular contribuye al envejecimiento del organismo y también está involucrado en el desarrollo de algunas enfermedades como el Alzheimer. El alelo descrito por el equipo de Ruiz tiene una función muy importante en la producción de energía mitocondrial y la hiperpolarización neuronal durante procesos como la hipoxia y la falta de glucosa, que tienen lugar durante el estrés oxidativo.

Una de las hipótesis más aceptadas es que el deterioro o alteración de los mecanismos de control del estrés oxidativo y el manejo de la energía que se consume en el cerebro podrían ser responsables de la enfermedad. Sin embargo, hasta ahora ningún estudio genómico de nueva generación (GWAS) había hallado un gen relacionado con esta hipótesis.

"Nuestros resultados ratifican esta idea, posicionando la gestión energética de las neuronas como un vórtice del problema", puntualiza Ruiz. Según el conocimiento actual, entre el 60 y el 80 por ciento de la susceptibilidad a desarrollar Alzheimer se debe a factores genéticos.

En total, la muestra incluyó a 11.649 sujetos con Alzheimer y 27.245 sujetos sanos. Por su parte, la Fundació ACE ha analizado 2.000 personas afectadas por la enfermedad, utilizando una parte de su colección de muestras de ADN.

A día de hoy, sólo se conocen 11 genes que influyen directamente en el Alzhéimer. El nuevo trabajo ha conseguido ampliar el número de genes que se relacionan con la herencia de esta enfermedad. "El descubrimiento de los genes asociados al Alzheimer nos ayuda a diseñar ensayos clínicos novedosos", ha reconocido Mercè Boada, jefa clínica de la Unidad de Demencias del Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona y directora médica de Fundació ACE.
En este sentido, la Fundació ACE prepara un ensayo clínico diseñado sobre la base de este descubrimiento, financiado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

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Retrasar la jubilación reduce el riesgo de padecer Alzheimer

 

MADRID, 16 Jul. (Reuters/EP)

Un estudio realizado por investigadores franceses ha comprobado que los trabajadores que han retrasado su jubilación son menos propensos a desarrollar la enfermedad de Alzheimer y otras formas de la demencia que aquellos que se retiraron de la vida laboral a los 60 años.

 

Concretamente, concluyen, cada año adicional que una persona trabajaba puede significar un aumento proporcional del retraso del Alzheimer, de hecho hasta un 14 por ciento menos de enfermedad en los trabajadores de que se jubilaron tras los 65 años sobre aquellos que se jubilaron a los 60.

El estudio, observó los registros de salud y del seguro de más de 429.000 ex trabajadores en Francia y encontró que el riesgo de desarrollar demencia declinó con cada año adicional trabajado por encima de la edad media de jubilación, ha señalado Carole Dufouil, director de investigación del Instituto Francés de la Salud y de Investigación Médica (INSERM), agencia que en cargo el estudio.
"Nuestros datos muestran una fuerte evidencia de una disminución significativa en el riesgo de desarrollar demencia, asociada con la edad mayor del retiro", dijo Dufouil en un comunicado sobre el estudio, que ha sido presentado en la Conferencia Internacional Asociación de Instituciones de Alzheimer en Boston (EEUU).

El director de Iniciativas Ciencias de la Asociación de Alzheimer, Dean Hartley, ha señalado que la investigación, que ha tenido un seguimiento de 12 años hasta diciembre de 2010, es un punto de partida para la comprensión de cómo la jubilación retrasa la demencia, y destaca que se necesita más investigación.

"Lo que se entiende a partir de ésta la investigación observacional es que hay una correlación, lo que no se sabe cuál es la causa", ha señalado, al tiempo que destaca la importancia de un estudio de imagen que analice los cambios en el cerebro.

 

Alzheimer y demencias, una epidemia global que precisa soluciones "multi-país"

Fuente: Alzheimer y demencias, una epidemia global que precisa soluciones "multi-país"

La Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económico (OCDE), la Universidad de Oxford y la Coalición Mundial sobre el Envejecimiento (GCOA) celebraron una reunión de consulta sobre el tema Desbloquear la colaboración global para acelerar la innovación para la enfermedad de Alzheimer (EA) y la demencia, que reunió a expertos internacionales del campo de la salud, la economía, la política pública, la empresa o la biotecnología, entre otros.

Miguel Medina, director científico adjunto del CIBERNED, fue el representante español en dicho encuentro, que responde a la necesidad de acelerar el proceso de innovación en la EA y otras demencias a través de la colaboración internacional a nivel global, facilitando para ello el intercambio multidisciplinar de conocimientos y modos de abordaje de estas enfermedades, que permitan avanzar en el conocimiento y tratamiento de las mismas.

Este encuentro, según la OCDE, se encuentra alineado con el esfuerzo liderado por el Primer Ministro británico, David Cameron -quien impulsó el pasado mes de marzo el programa británico para la mejora del tratamiento de la demencia en el Reino Unido (UK Dementia Challenge)- para “aprovechar el G-8 para reunir a los ministros de salud, investigadores clínicos y empresas de salud”, y conseguir así que “las mentes más brillantes trabajen unidas, y tengamos más posibilidades de mejorar los tratamientos y la búsqueda de avances científicos”, según sus recientes declaraciones citadas por la OCDE.

Según Cameron, es necesario “traspasar fronteras para dirigir un abordaje internacional de las demencias que realmente marque una diferencia” y que permita afrontar los retos que genera el envejecimiento progresivo de las sociedades industrializadas, que deben asegurar, según la OCDE, la conversión de la población envejecida en fuente activa del crecimiento social y económico.

Para Michael Hodin, director ejecutivo de la GCOA, “el impacto de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias en los individuos, familias, sistemas de salud y economías nacionales se está convirtiendo en una epidemia global que ninguna nación será capaz de afrontar por sí misma”. Según Hodin, son necesarios la “comprensión, intercambio y colaboración global”, y este encuentro de expertos internacionales constituye por ello “un paso fundamental en la lucha contra la enfermedad de Alzheimer”, “una lucha que debemos ganar si queremos realmente convertir el envejecimiento de la población en una nueva fuente de crecimiento económico”, afirmó.

Tal como afirmó Marc Wortmann, director ejecutivo de ADI (Alzheimer’s Disease International), “las estrategias tradicionales en investigación y tratamiento no son suficientes para afrontar la creciente incidencia del Alzheimer y otras demencias”, lo que hace necesario, como afirmó Zaven Khachaturian, presidente de la campaña estadounidense para la Prevención de la Enfermedad de Alzheimer en 2020, “un plan de acción multi-país” que plantee “la reducción de su incidencia en un 50% en la próxima década”.

Se estima que el Alzheimer afecta a una de cada ocho personas entre 65 y 85 años, cuyo impacto social y económico no hará sino aumentar en los próximos años, debido al envejecimiento progresivo de la población mundial. En 2010, según los datos de la OCDE, el coste global derivado de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias supuso un 1% del PIB mundial, lo que equivale a alrededor de 600 billones de dólares.

Esta necesidad global es precisamente la que motiva la celebración el próximo mes de septiembre del Congreso Internacional sobre Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas que organizan conjuntamente la Fundación Reina Sofía, la Fundación CIEN y el CIBERNED, y que pretende convertirse en un punto de encuentro entre los mayores expertos internacionales en neurodegeneración, que contribuya a esta estrategia global de la que cada vez más gobiernos están convencidos.

 

 

Profesional de la AFA imparten una charla , en la que se dan nociones básicas y adaptadas para mayores sobre la enfermedad del Alzheimer .

Sensibilización en los Centros de Participación Activa.

Es un programa financiado por la Consejeria de Salud y Bienestar Social de la Junta de Andalucía, que se ejecuta en las ocho provincias andaluzas.

Consiste en que el profesional de la AFA, junto con e,l /la presidente/a, imparten una charla de dos horas de duración aproximadamente, en la que se dan nociones básicas y adaptadas para mayores sobre la enfermedad del Alzheimer (conceptos básicos, cómo prevenir la enfermedad, importancia de la implicación del entorno familiar, etc.), así como información sobre las Asociaciones de Familiares de enfermos de Alzheimer, de la Federación existente en cada Provincia y de la Confederación a nivel autonómico (ConFEAFA) y a nivel nacional (Ceafa) y la asociación más cercana al CPA donde se imparte la charla.

Son 23 CPA en la provincia de Granada. Junto con Cádiz, es la provincia que más CPA hay.

Mes de Junio:

Día 25: CPA Sta. Cruz del Comercio, 11 h. y CPA Alhama de Granada, 18 h.

Mes de Julio:

Día 1: CPA San Ildefonso (Granada), 19:00 h.

Día 5: CPA Almuñécar, 11:00 h.

Día11: CPA Ugíjar, 19:00 h.

Día 19: CPA Órgiva, 19:00 h

Mes de Septiembre:

Día 3: CPA Castril, 18:00 h.

Día 12: CPA Loja, 11 h. y CPA Montefrío, 18:00 h.

Día 17: CPA Huéscar, 18:00 h.

Día 24: CPA Guadix, 18:00 h.

Día 26: CPA Plaza Los Campos (Granada), 19:00 h.

Día 27: CPA Motril, 11:00 h.

Mes de Octubre:

Día 3: CPA Buenos Aires (Granada), 18:00 h.

 

Día 17: CPA Atarfe, 10:00 h. y CPA Láchar, 18:00 h.

Día 18: CPA Cúllar, 10:30 h. y CPA Baza, 18:00 h.

Día 24: CPA Maracena, 11:00 h y CPA La Paz, 17:30 h.

Así mismo durante el mes de Septiembre, acercándonos al día 21 “Día Mundial del Alzheimer” la Federación de Granada impartirá charlas informativas “El Alzheimer no es tabú” en los distintos Centros Cívicos de la capital.

 

 

Estudian cómo tratar el cáncer y el alzheimer experimentando con peces cebra.

Estudian cómo tratar el cáncer y el alzheimer experimentando con peces cebra

EFE | MURCIA.

 

Científicos de todo el mundo comparten hasta el miércoles en un congreso en Murcia sus investigaciones en hematopoyesis, inflamación, inmunidad e infección humanas y enfermedades, como el cáncer y el alzheimer, experimentando con peces cebra. Estos animales comparten un 70% de sus genes con las personas.

 

El Gobierno regional informó ayer de que ese porcentaje supera el 80% en el caso de los genes responsables de enfermedades, lo que ha convertido a estos peces en uno de los modelos de experimentación cada vez más avalado por los científicos para el análisis de sintomatologías y patologías humanas. En el congreso, dirigido por María Luisa Cayuela, del hospital murciano Virgen de la Arrixaca, y Víctor Mulero y Jorge Galindo, de la Universidad de Murcia, participan investigadores de las universidades estadounidenses de Wisconsin-Madison, Washington y California, del Instituto del Cáncer Dana-Farber, de Boston, y de la Escuela de Medicina de Harvard, así como de centros europeos.

 

 

Más del 40% de los pacientes con Alzheimer están sin diagnosticar por la escasez de unidades especializadas en demencias

 

MADRID, 2 Jul. (EUROPA PRESS) -

Más del 40 por ciento de los pacientes con Alzheimer están sin diagnosticar, debido a la escasez de unidades especializadas en demencias y a la falta de información de las familias, según ha asegurado el jefe del servicio de Geriatría del Hospital Clínico San Carlos, Pedro Gil Gregorio.

El experto se ha pronunciado así durante una conferencia organizada por AXA Exclusive dentro de su ciclo temático sobre 'Salud Pública'. Allí, Gil Gregorio ha recordado que, según los últimos estudios, más de 170.000 personas padece Alzheimer en fase leve, el 45 por ciento en fase avanzada y más del 40 por ciento no sabe que lo tiene.
"Las investigaciones han demostrado que el diagnóstico precoz y la implantación de tratamientos para retrasar la evolución es altamente eficaz. Además, las terapias cognitivas, no farmacológicas, han demostrado su eficiencia para ralentizar el avance de la enfermedad", ha explicado.
Dicho esto, el experto ha destacado la importancia de reconocer los primeros síntomas como medio para llevar a cabo un diagnóstico precoz y, según ha asegurado, en este caso, es "fundamental" el papel de la familia. "Algunos de los primeros síntomas de la enfermedad de Alzheimer son la pérdida de memoria repentina, dificultad para aprender cosas nuevas, o la falta de orientación", ha apostillado.
Asimismo, otros de los síntomas más comunes son la pérdida de expresión oral o tener la palabra "en la punta de la lengua" --le ocurre casi al 94 por ciento de los mayores--, olvidar los nombres de personas (94%) o no recordar lo que se acaba de decir (86%).
En este sentido, los profesionales más indicados para poder detectar y diagnosticar la enfermedad son el neurólogo, el geriatra, el neuropsicólogo o el médico de cabecera, por lo que conviene acudir cuanto antes una vez que se han detectado los primeros indicios.

El sistema «basura» de la enfermedad de Alzheimer

EP

 

En un artículo publicado en la revista Science, investigadores del Centro Médico de la Universidad de Rochester (EEUU) apuntan a un sistema recién descubierto por el cual el cerebro elimina los desechos como una potencial nueva herramienta para el tratamiento de trastornos neurológicos, como la enfermedad de Alzheimer. De hecho, los científicos creen que algunas de estas condiciones pueden surgir cuando el sistema no está haciendo su trabajo correctamente.

«En esencia, todas las enfermedades neurodegenerativas se asocian con la acumulación de productos de desecho de las células», dijo Maiken Nedergaard, autor del artículo. «La comprensión y, finalmente, descubrir la forma de modular el sistema del cerebro para eliminar los residuos tóxicos podría apuntar a nuevas formas de tratar estas enfermedades», añade.

La compleja red de eliminación de residuos, que los investigadores han denominado sistema 'glymphatic', fue descrita por primera vez por estos mismos científicos el pasado mes de agosto en la revista Science Translational Medicine. La eliminación de los residuos es una función biológica esencial y el sistema linfático, una red circulatoria de órganos y vasos sanguíneos, realiza esta tarea en la mayor parte del cuerpo, pero no se extiende al cerebro.
Reciclaje
Por ello, los investigadores no han comprendido completamente lo que hace el cerebro con sus propios residuos y algunos científicos han especulado con que estos subproductos de la función celular son donde, de alguna manera, se «reciclan» las células del cerebro. Una de las razones por las cuales el sistema 'glymphatic' no se había comprendido es que no se puede detectar en muestras de tejido cerebral.

La clave para descubrir y comprender el sistema fue la llegada de una nueva tecnología de imágenes llamada microscopía de dos fotones, que permite a los científicos observar profundamente dentro del cerebro vivo. Utilizando esta tecnología en ratones, cuyos cerebros son muy similares a los humanos, Nedergaard y sus colegas fueron capaces de observar y documentar lo que equivale a un sistema de tuberías extenso y desconocido hasta ahora responsable del lavado de residuos de todo el cerebro.

El cerebro está rodeado por una membrana llamada aracnoides y bañado en el líquido cefalorraquídeo (LCR), que fluye en el interior del cerebro a través de las mismas vías que las arterias que transportan la sangre. Este sistema paralelo es similar a un tubo en forma de anillo dentro de un tubo, con el anillo interior que transporta la sangre y el anillo exterior llevando LCR. El LCR es captado por el tejido cerebral a través de un sistema de conductos que están controlados por un tipo de células de apoyo en el cerebro conocidas como glía, en este caso los astrocitos. El término glymphatic fue acuñado mediante la combinación de las palabras glía y linfático.

El LCR se vacía a través del tejido del cerebro a una velocidad alta barriendo el exceso de proteínas y otros residuos. El fluido y los residuos se intercambian con un sistema similar que es paralelo a las venas que lleva los residuos fuera del cerebro y la columna vertebral donde se transfieren finalmente al sistema linfático y desde allí hasta el hígado, donde se descomponen en última instancia hacia abajo.

Si bien el descubrimiento del sistema glymphatic ha resuelto un misterio que había desconcertado durante mucho tiempo a la comunidad científica, la comprensión de cómo el cerebro elimina los desechos, de manera eficaz y lo que ocurre cuando este sistema falla, tiene implicaciones importantes para el tratamiento de trastornos neurológicos.
Betamiloide
Una de las características de la enfermedad de Alzheimer es la acumulación en el cerebro de la proteína betamiloide. De hecho, con el tiempo estas proteínas se acumulan con tal densidad que se pueden observar en forma de placas en las exploraciones del cerebro. Comprender el papel que juega el sistema glymphatic en la incapacidad del cerebro para descomponer y eliminar la betamiloide podría señalar el camino a nuevos tratamientos. En concreto, unos «actores» clave en el sistema glymphatic, como los astrocitos, se pueden manipular hasta la eliminación de los residuos.
«La idea de que las enfermedades de 'cerebro sucio' como el alzhéimer pueden ser consecuencia de una ralentización del sistema glymphatic a medida que envejecemos es una nueva forma de pensar sobre los trastornos neurológicos. También nos presenta un nuevo conjunto de objetivos para aumentar potencialmente la eficiencia del sistema glymphatic y, en última instancia, cambiar el curso de estas condiciones», concluye.